Možno ju máte a ani o tom neviete – čo je to Fabryho choroba?

Veľké množstvo chorôb je dedičné. Niekedy ide našťastie len o vrodenú predispozíciu, ktorá negarantuje aj rozvoj choroby. Medzi takéto choroby patrí aj veľmi zriedkavá, ale napriek tomu sa vyskytujúca Fabryho choroba. Ešte ste o nej nepočuli? Viac sa dozviete v nasledujúcom článku.

Možno ju máte a ani o tom neviete – čo je to Fabryho choroba?
(zdroj: unsplash.com)

Ak vaše telo nedokáže spracovať enzým

Fabryho choroba je dedičná choroba, kedy telo postihnutého nedokáže tvoriť enzým nazvaný alfagalaktozidáza A, čo vedie k neschopnosti spracovať určité látky z potravy. Tieto látky sa potom ukladajú v rôznych tkanivách ako svalové a nervové bunky, bunky obličiek a podobne. Našťastie ide naozaj o zriedkavú chorobu, postihuje jedného zo 40 000 jedincov. Je však pomerne ťažké ju diagnostikovať a u mnohých zostáva nerozpoznané, takže je možné, že postihnutých touto chorobou je viac, než hovoria štatistiky.

Príznaky môžete mať už ako dieťa

Fabryho choroba je multisystémové ochorenie, ktoré postihuje viaceré systémy tela. Konkrétne príznaky sa tak môžu u jednotlivých pacientov líšiť. U mužov je priebeh ochorenia obvykle závažnejší, u žien môže byť miernejší. Príznaky sa objavujú už v detstve, kedy naňho môže upozorniť pálivá bolesť, brnenie alebo mravčenie končatín. Prejavy sa zhoršujú hlavne pri cvičení či vplyvom horúceho počasia. Medzi ďalšie príznaky patrí napríklad chronická únava, nevysvetliteľné tráviace ťažkosti, znížená alebo chýbajúca schopnosť potiť sa, kožné vyrážky červenofialovej farby, pískanie v ušiach, zmeny na rohovke, zahmlené videnia a horúčkovité stavy.

Včasná diagnostika je základ

V prípade neliečenia môže Fabryho choroba viesť k závažným zdravotným problémom. Má progresívny charakter, takže príznaky sa môžu časom viac a viac zhoršovať. Veľmi dôležitá je preto diagnostika. Keďže Fabryho choroba má veľa príznakov zameniteľných s inými chorobami, je pomerne komplikovaná. Lekár by vám mal pri podozrení vyšetriť krvný obraz a močový sediment, urobiť enzymatické a genetické vyšetrenie a prípadne aj odobrať vzorky tkaniva na histologické vyšetrenie. Hoci je táto choroba nevyliečiteľná, existujú metódy liečby, ktoré pomáhajú stabilizovať zdravotný stav pacienta, ako napríklad substitučná terapia chýbajúceho enzýmu. Liečba býva zameraná aj na tlmenie sprievodných znakov choroby. Podávajú sa lieky proti bolesti, žalúdočným problémom alebo vysokému tlaku.